Duchenne en Becker spierdystrofie zijn erfelijke aandoeningen die veroorzaakt worden door een fout in het DMD-gen op het X-chromosoom, wat leidt tot een verstoring in de aanmaak van het eiwit dystrofine. Een logische stap in het diagnostisch proces is daarom een bloedafname voor genetisch onderzoek, wat noodzakelijk is omdat verschillende soorten genetische testen specifieke en gedetailleerde informatie kunnen bieden over de mutatie of verandering in het DNA. Hierbij wordt eerst gekeken of er grote stukken DNA ontbreken of dubbel aanwezig zijn. Als de mutatie niet op deze manier wordt gevonden, moet het hele dystrofine-gen worden geanalyseerd om kleinere fouten op te sporen. In dit geval kan het langer duren voordat de uitslag van het DNA-onderzoek bekend is.

​

Het verkrijgen van genetische bevestiging van de diagnose is om meerdere redenen belangrijk. Het helpt bepalen of de persoon in het geval van DMD in aanmerking komt voor bepaalde mutatie-specifieke klinische studies en maar ondersteunt ook de familie bij beslissingen over prenatale diagnostiek en toekomstige zwangerschappen. Een genetische test is dan ook een voorwaarde om deel te nemen aan een klinische test. Tenslotte bepaald een genetische test het Duchenne of Becker genotype maar wilt niet noodzakelijk iets zeggen over het verloop van de ziekte. Een Duchenne genotype kan zich ook uitten in een Becker verloop of omgekeerd.

​