Algemeen beeld Becker spierdystrofie
Becker spierdystrofie (BMD) is een aangeboren aandoening. Dit betekent dat er een fout (mutatie) in het DNA zit die zorgt dat de spieren steeds zwakker worden. Omdat spieren een rol spelen in het hele lichaam treft de ziekte soms verschillende systemen zoals bijvoorbeeld de skeletspieren, het hart en de ademhaling.
Vaak treedt er naamsverwarring op tussen Becker spierdystrofie en de ziekte van Becker. De ziekte van Becker wordt ook Becker Myotonie genoemd. Dit zijn echter twee totaal verschillende ziektes met een heel ander verloop.
BMD wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofine-gen. Dystrofine is een onmisbaar eiwit voor de goede werking van alle spieren. Zonder dystrofine raken spieren sneller beschadigt en kunnen ze niet goed functioneren of zichzelf herstellen. Becker spierdystrofie heeft een vergelijkbare oorzaak als Duchenne spierdystrofie, maar verloopt meestal milder omdat nog steeds een hoeveelheid dystrofine, meestal een verkorte vorm, aangemaakt wordt.
Omdat het dystrofine-gen zich op het X-chromosoom bevindt, treft BMD in principe mannen. Vrouwen hebben immers twee X-chromosomen, waardoor ze een reserve X-chromosoom hebben. Becker komt voor bij 1 op 20 000 mannen in Europa. Vrouwen kunnen echter draagster zijn en in 20% van de gevallen kunnen draagsters in lichte mate last hebben van verschijnselen zoals spierkramp na inspanning en spierzwakte.
​​Wat zijn de vroege symptomen?
Het belangrijkste kenmerk van BMD is dat de spieren in de loop van de tijd steeds zwakker worden, doordat ze langzaam worden afgebroken. Dit proces verloopt bij iedere persoon anders, waardoor de symptomen en de ernst van de spierzwakte sterk kunnen variëren. De eerste tekenen van Becker spierdystrofie verschijnen meestal tussen de leeftijd van 5 en 30 jaar. Een van de vroege signalen is vaak spierkrampen na lichamelijke inspanning, vooral in de kuiten. Sommige kinderen leren pas later lopen of hebben moeite met rennen. Naarmate de ziekte vordert, kunnen taken zoals traplopen, hardlopen en sporten steeds moeilijker worden, vaak tussen de leeftijd van 10 en 30 jaar. Regelmatig vallen en moeilijkheden bij het tillen van zware voorwerpen komen ook voor.​​
Bij sommige mannen leidt de ziekte ertoe dat ze rond hun veertigste of vijftigste levensjaar een rolstoel nodig hebben, hoewel dit soms al eerder kan gebeuren, zelfs al rond hun twintigste of dertigste. Door het verminderde gebruik van de spieren kunnen gewrichten stijf worden, wat leidt tot beperkte bewegingsmogelijkheden. Er zijn ook echter ook mannen die nooit een rolstoel nodig hebben en er slechts zeer toevallig achterkomen dat ze aan de ziekte lijden.
​
Naast de verzwakking van de skeletspieren, kan ook de hartspier aangetast raken. Bij ongeveer de helft van de mensen met Becker spierdystrofie wordt de hartspier zwakker, wat kan resulteren in een verminderd vermogen van het hart om effectief bloed rond te pompen. Dit kan zowel vroeg in de ziekte als later gebeuren. Zoals hierboven in de video gezegd wordt moet het hart best opgevolgd worden omdat het meer belast kan worden juist omdat er meer inspanning mogelijk is.
​
Voor sommige mensen beperkt de ziekte zich tot milde klachten, zoals spierkrampen na inspanning, terwijl anderen op jongere leeftijd al met ernstige spierzwakte kampen. Het verloop van de ziekte is dus zeer wisselend, maar de achteruitgang van de spierkracht is een kenmerk dat alle patiënten in meer of mindere mate ervaren eens er symptomen opgemerkt zijn. In uitzonderlijke gevallen kunnen jongens met een BMD diagnose toch evolueren als een Duchenne ziektebeeld. In dit geval kunnen zij soms meedoen aan klinische studies voor Duchenne.
​
Hoe wordt de diagnose gesteld?
​
Wanneer er een vermoeden is wordt de diagnose vastgesteld door een combinatie van medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek, en verschillende tests zoals bloedonderzoek (CK-test) en genetisch onderzoek. Deze tests helpen artsen te bepalen of er een gebrek aan dystrofine is en om de genetische fout te identificeren. DMD kan ook optreden als het niet eerder in de familie voorkwam. 30% zijn nieuwe mutaties.
​
Is er een behandeling?
​
Hoewel er op dit moment geen genezing is voor Becker Spierdystrofie, zijn er behandelingen die de symptomen kunnen helpen beheersen en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren. Fysiotherapie, medicijnen zoals corticosteroïden, en ondersteunende hulpmiddelen kunnen helpen bij het behoud van spierfunctie en mobiliteit.
Historisch gezien waren er zelden klinische studies voor Becker patiënten. Dit begint nu te veranderen en er komt zicht op studie mogelijkheden voor de Becker community. Hierdoor breekt een belangrijk moment aan waarbij het belang aan informatie voor Becker toeneemt. We willen de Becker community stimuleren om zich te organiseren en te informeren zodat ook zij optimaal van deze kansen gebruik kunnen maken.
​
Ondersteuning
​
Leven met Becker Spierdystrofie kan uitdagend zijn. Er zijn in België verschillende mogelijkheden beschikbaar om families en patiënten te ondersteunen. Een multidisciplinair team van hulpverleners kan helpen bij het beheren van de ziekte en het bieden van emotionele en praktische steun aan zowel de patiënt als hun omgeving. Becker spierdystrofie is een complexe ziekte, maar met de juiste zorg en ondersteuning kunnen personen met Becker een zo volwaardig mogelijk leven leiden.