top of page
!!beckSymp.jpg

Tekenen en symptomen

Becker spierdystrofie (BMD) is een progressieve spierziekte die wordt gekenmerkt door een variabele presentatie en een breed spectrum van symptomen. Deze aandoening treft voornamelijk mannen en wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofine-gen, wat leidt tot een verminderd functionerend dystrofine-eiwit. Hoewel de ernst en het beloop sterk variëren, zijn er enkele kenmerkende tekenen en symptomen die het klinische vermoeden van BMD kunnen wekken.

​

Spierzwakte: het meest voorkomende symptoom

​

Spierzwakte is het meest prominente en vroegste symptoom van BMD. Dit krachtverlies treft voornamelijk:

​

  • De spieren van het bekkengebied en de dijen, wat activiteiten zoals rennen, traplopen en opstaan bemoeilijkt.

  • De axiale spieren van de wervelkolom, vooral in het lumbale gebied, wat kan leiden tot houdingsproblemen en rugpijn.

​

Bij jonge kinderen kunnen deze motorische functies volledig normaal lijken, met symptomen die pas later in de jeugd of volwassenheid opkomen. Dit is in tegenstelling tot Duchenne spierdystrofie, waar de eerste tekenen vaak al in de peuterleeftijd zichtbaar zijn.

​

Spierhypertrofie: Vergroting van Spieren

​

Bij veel patiënten met BMD is er sprake van hypertrofie van de kuitspieren. Deze vergroting wordt vaak gezien als een verdikking van de kuiten en kan soms het eerste teken van een spierprobleem zijn. Het kan echter ook tot verwarring leiden, omdat het lijkt alsof de spieren sterker zijn dan ze in werkelijkheid zijn.

​

Spierpijn, krampen en rhabdomyolyse

​

Bij sommige patiënten kunnen spierpijn (myalgie) en/of spierkrampen, vooral na inspanning, de eerste symptomen zijn. Inspanningen die excentrische spiercontracties vereisen, zoals traplopen of bergaf lopen, verhogen het risico op spierbeschadiging.

​

  • Bij ernstige spierbeschadiging kan rhabdomyolyse optreden, een aandoening waarbij spieren scheuren en myoglobine vrijkomt in de urine, wat een cola-achtige kleur geeft. Dit kan leiden tot ernstige nierschade als het niet tijdig wordt behandeld.

  • Spierkrampen en myalgie kunnen ook gepaard gaan met een sterke verhoging van het creatinekinase (CK)-gehalte in het bloed.

​​

Cardiomyopathie: betrokkenheid van het hart

​

Een ander belangrijk symptoom van BMD is dilaterende cardiomyopathie, een aandoening waarbij de hartspier verzwakt raakt en minder efficiënt bloed pompt. Dit kan leiden tot:

​

  • Oedeem in de onderste ledematen.

  • Kortademigheid (dyspneu) bij inspanning.

  • Hartfalen in ernstige gevallen.

​​

Sommige patiënten presenteren zich primair met hartklachten, zonder duidelijke spierzwakte. Dit kan leiden tot een verkeerde diagnose, zoals virale myocarditis. Een verhoogd CK-gehalte kan hierop wijzen, wat verdere tests zoals spierbiopsie of genetische analyse noodzakelijk maakt.

​

Neuropsychiatrische symptomen

​

Hoewel zeldzamer, kan BMD ook gepaard gaan met problemen in het centrale zenuwstelsel, zoals:

​

  • Vertraagde spraakontwikkeling.

  • Leerstoornissen.

  • Neuropsychiatrische aandoeningen, zoals ADHD of autisme.

​​

Bij patiënten met deze symptomen, maar zonder spierzwakte, kan de diagnose lastig zijn. Ook hier kan CK-onderzoek helpen om richting te geven aan verder diagnostisch onderzoek. Lees hierover meer in het deel over psychologie en educatie.

​

Asymptomatische presentatie

​

Bij sommige personen kan BMD pas op volwassen leeftijd of zelfs nooit duidelijke symptomen veroorzaken, vooral bij mildere vormen. In deze gevallen wordt de aandoening vaak pas ontdekt door:

​

  • Toevallige bevindingen van verhoogde CK-waarden.

  • Genetisch onderzoek binnen families met een bekende geschiedenis van BMD.

​​

BMD is een ziekte met een grote fenotypische variabiliteit, wat betekent dat de symptomen en de ernst van de aandoening sterk kunnen verschillen tussen patiënten. Het tijdig herkennen van deze tekenen kan een cruciale stap zijn in het diagnostische traject en biedt mogelijkheden voor gepaste zorg en ondersteuning.

De informatie beschikbaar gesteld op deze site zijn niet bedoeld om een arts te vervangen. Hoewel alle moeite is genomen om de juistheid van de informatie op de site te controleren, kan de juistheid niet worden gegarandeerd, en zal de zorg in elke situatie moet worden geïndividualiseerd.

Les informations et conseils donnés sur ce site ne doivent en aucun cas remplacer l’avis d’un médecin. Bien que tout ait été fait pour vérifier l’exactitude des informations, celle-ci ne peut être garantie et tous les soins doivent toujours être individualisés pour chaque patient. 

The information given on this website is not meant to replace a doctor. Although we try to be as accurate as possible, we can't guarantee the accuracy. Medical care should be individualised and discussed with the hospital.

​

bottom of page