Inleiding

​

Het Duchenne Parent Project Italië heeft met verschillende experten een gedetailleerde behandelgids voor Duchenne spierdystrofie (DMD) ontwikkeld. Deze gids biedt uitgebreide informatie over de zorg en behandeling van BMD, gestructureerd rond de belangrijkste thema’s die de zorg voor patiënten met DMD omvatten. Je kunt de volledige gids in het Nederlands vinden via de volgende link: https://www.treat-nmd.org/resources-and-support/care-guides/bmd-care/. Hieronder presenteren we een beknopte samenvatting van de belangrijkste punten. Voor een diepgaander inzicht verwijzen we naar de brochure, die de volledige inhoud bevat.

​

Neuromusculaire behandeling

Becker Spierdystrofie (BMD) wordt klassiek als een mildere vorm van Duchenne Spierdystrofie (DMD) gezien, maar het is zeer belangrijk om BMD als een aparte aandoening te behandelen. Het belangrijkste doel van de zorg is het behoud van spierkracht en motoriek. Regelmatige controles door specialisten die de progressie van BMD begrijpen, zijn essentieel. Als er tekenen zijn van spierzwakte of gewrichtsverkorting, zoals het tenenlopen door verkorte achillespezen, wordt aangeraden om elke zes maanden een specialist te raadplegen.

​

Glucocorticoïden (GC) kunnen soms nuttig zijn bij patiënten met voortschrijdende spierzwakte, hoewel er geen gecontroleerde studies specifiek voor BMD zijn. Het starten van deze therapie moet altijd in overleg met de arts en met nauwlettende monitoring van de effecten en bijwerkingen. Bij BMD wegen de bijwerkingen vaak meer door ten opzichte van de voordelen waardoor het geen standaard zorgrichtlijn betreft, in tegenstelling tot bij Duchenne.

​

Gezondheid van de Botten

BMD verhoogt het risico op zwakke botten, wat kan leiden tot breuken, zelfs bij lichte trauma’s. Dit risico is groter bij patiënten die glucocorticoïden gebruiken. Preventieve maatregelen zoals regelmatige lichaamsbeweging, bij voorkeur buiten om vitamine D te stimuleren, en een evenwichtige voeding zijn essentieel.

​

Botdichtheid

 

Botdichtheid moet elke twee jaar gecontroleerd worden via botdensitometrie. Orthopedische zorg richt zich op het verlengen van het vermogen om te lopen en het voorkomen van gewrichtsproblemen. Nachtelijke been-voetorthesen kunnen helpen om de gewrichten in een neutrale positie te houden en spiersamentrekkingen te voorkomen. In de niet-ambulante fase zijn hulpmiddelen zoals rolstoelen en statische tafels belangrijk.

​

Vetembolie
Patiënten met BMD lopen een verhoogd risico op vetembolie na een botbreuk. Deze complicatie ontstaat wanneer vet uit de breukplaats in de bloedsomloop komt en de longen kan blokkeren. Dit kan ernstige ademhalingsproblemen veroorzaken en levensbedreigend zijn. Omdat dit risico zeldzaam is, wordt het vaak over het hoofd gezien door artsen. Het is belangrijk om artsen op de hoogte te stellen van dit verhoogde risico bij botbreuken. Hou na een botbreuk de reacties en het gedrag van de patiënt in de gaten.

​

Neuromotorische Revalidatie

Een multidisciplinair zorgteam is essentieel voor effectieve revalidatie en het verbeteren van de levenskwaliteit van patiënten met BMD. Het team bestaat uit kinderneurologen, cardiologen, longartsen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten en andere zorgverleners. Evaluaties moeten elke 10-12 maanden plaatsvinden of vaker bij verslechtering van de symptomen, zoals verlies van loopvermogen of hartproblemen.

​

Regelmatige lichaamsbeweging is belangrijk om spierkracht te behouden en metabolische veranderingen door inactiviteit te voorkomen. Aanbevolen activiteiten zijn onder andere zwemmen en andere wateractiviteiten, die veilig en effectief het uithoudingsvermogen verbeteren. Robotische hulpmiddelen en exoskeletten kunnen ook nuttig zijn voor patiënten met ernstige motorische beperkingen.

​

Preventie van Spier-Peesretracties

Dagelijkse spierstrekkingen, aangeleerd door een fysiotherapeut, kunnen zelfstandig worden uitgevoerd. Gebruik van orthesen en braces, zoals nachtelijke been-voetorthesen, kan helpen om spier- en gewrichtsproblemen te voorkomen. In de niet-ambulante fase zijn hulpmiddelen zoals statische tafels nodig om een goede houding te behouden en scoliose te voorkomen.

​

Valpreventie

Het is belangrijk om thuis en op het werk maatregelen te nemen om vallen te voorkomen, zowel voor ambulante als niet-ambulante patiënten. Denk er ook steeds aan de gordel in de rolstoel te gebruiken.

​

Behandeling van de Luchtwegen

Hoewel ademhalingsproblemen bij BMD minder vaak voorkomen dan bij DMD, ervaart ongeveer 50% van de patiënten ademhalingscomplicaties. De frequentie van controle van de luchtwegen hangt af van de progressie van de ziekte. In gevallen van langzame progressie kunnen halfjaarlijkse of jaarlijkse controles voldoende zijn.

​

In de vroege stadia kunnen symptomen zoals vermoeidheid, slaperigheid en concentratieproblemen wijzen op beginnende ademhalingsproblemen. Nachts kunnen patiënten moeite hebben met ademhalen in rugligging, wat kan leiden tot ademhalingsproblemen.

​

Het hoestvermogen wordt gemeten door de piek-expiratoire stroom (PCEF). Een PCEF van 160-270 L/min wordt als voldoende beschouwd voor effectieve hoest. Als de PCEF lager is, kunnen hoestondersteuningstechnieken nuttig zijn.

​

Hemogasanalyse

Een arteriële bloedgasanalyse helpt bij het beoordelen van de longfunctie. Een verhoogde concentratie kooldioxide (PaCO2 > 45 mmHg) kan wijzen op ademhalingsinsufficiëntie. Dit moet zorgvuldig worden gecontroleerd om vroege tekenen van ademhalingsproblemen te herkennen.

 

Nachtelijke Bewaking

Als er verdenking is op slaapgerelateerde ademhalingsproblemen, kan nachtelijke cardio-respiratoire bewaking helpen om longproblemen vroegtijdig op te sporen.

​

Beademing

Bij patiënten met voortschrijdende ademhalingsproblemen kan non-invasieve ventilatie (NIV) de ademhaling ondersteunen zonder dat een tracheostomie nodig is. NIV wordt vaak ’s nachts toegepast om de ademhaling te verbeteren.

​

Zuurstoftherapie en Mucolytica

Hoewel zuurstoftherapie soms nuttig is, moet deze zorgvuldig worden toegepast, omdat het de onderliggende oorzaken van ademhalingsproblemen niet altijd behandelt. Mucolytica kunnen helpen bij het verdunnen van slijm, maar bij verminderde hoestwerking moeten ze met voorzichtigheid worden gebruikt.

​

Behandeling van het hart

Patiënten met BMD lopen een verhoogd risico op hartproblemen. Ongeveer 50% van de patiënten ontwikkelt hartafwijkingen, ongeacht de mate van spierzwakte. Dystrofine speelt een cruciale rol in het beschermen van hart- en skeletspieren tegen schade door contractie. Bij BMD is de dystrofineproductie verlaagd, wat kan leiden tot hartcelbeschadiging en het vrijkomen van specifieke harteiwitten in de bloedsomloop.

​

Patiënten met de mildere vormen van BMD, die geen ernstige bewegingsbeperkingen vertonen, kunnen toch overbelasting van het hart ervaren door inspanning. Dit kan leiden tot schade aan de hartspier, wat in sommige gevallen resulteert in gedilateerde of, zeldzamer, hypertrofische cardiomyopathie.

​

Vrouwelijke dragers van BMD hebben een verhoogd risico op hartproblemen, met een prevalentie van 15% onder de 16 jaar, oplopend tot 45% boven de 16 jaar. Vroegtijdige opsporing en behandeling zijn essentieel.

​

Aanbevelingen voor Cardiologisch Beheer bij BMD

• Jaarlijkse cardiologische evaluatie, inclusief een baseline beoordeling bij de diagnose.
• Vroege detectie en behandeling van hartproblemen om verdere schade te voorkomen.

​

Anesthesie en Verdoving

Patiënten met BMD die een operatie ondergaan, moeten speciale voorzorgsmaatregelen nemen om complicaties te voorkomen. De ingreep moet plaatsvinden in een ziekenhuis waar het personeel bekend is met BMD.

​

Pre-operatieve Evaluatie

• Cardiologische en pulmonologische evaluatie, inclusief een recent ECG en metingen van de geforceerde vitale capaciteit en hoestpiek.

Anesthesie
• Alleen intraveneuze anesthetica zoals propofol mogen worden gebruikt. Gehalogeneerde inhalatieanesthetica moeten worden vermeden.
• Gebruik geen succinylcholine voor spierontspanning; kies voor niet-depolariserende middelen zoals rocuronium.
• Na de operatie moeten spierontspanners volledig worden tegengewerkt met middelen zoals sugammadex.

​

Postoperatief Beheer

• Opiaten moeten voorzichtig worden toegepast, en glucocorticoïden kunnen extra doses vereisen.

​

Door deze richtlijnen te volgen, kunnen complicaties tijdens een operatie worden geminimaliseerd, wat bijdraagt aan een veiliger chirurgisch verloop en betere postoperatieve zorg.

​

Samenvatting van de zorgaanbevelingen voor Becker Spierdystrofie (BMD):

​

1. Neuromusculaire zorg

   • Regelmatige controles om kracht en motoriek te behouden.

   • Glucocorticoïden maken geen deel uit van de standaard zorgrichtlijnen voor BMD vanwege mogelijke bijwerkingen, maar kunnen in individuele gevallen worden overwogen bij progressieve spierzwakte, mits de voordelen opwegen tegen de risico's en er nauwkeurige monitoring plaatsvindt.

2. Botgezondheid

   • Stimuleer lichaamsbeweging en zorg voor voldoende calcium en vitamine D.

   • Controleer botdichtheid elke 24 maanden en gebruik orthesen om retracties te voorkomen.

3. Hartzorg

   • Jaarlijkse cardiologische evaluatie, inclusief een echocardiogram en ECG.

   • Vroege opsporing en behandeling van hartproblemen om fibrose en cardiomyopathie te voorkomen.

4. Ademhalingszorg

   • Halfjaarlijkse of jaarlijkse controle afhankelijk van progressie.

   • Gebruik hoestondersteuningstechnieken als de PCEF lager is dan 160 L/min.

   • Overweeg non-invasieve ventilatie (NIV) bij hypoventilatie en wees voorzichtig met zuurstoftherapie.

5. Revalidatie en beweging

   • Multidisciplinaire aanpak met regelmatige evaluaties.

   • Veilig sporten, zoals zwemmen, en gebruik robotische hulpmiddelen bij ernstige beperkingen.

6. Anesthesie en chirurgie

   • Vermijd gehalogeneerde anesthetica en succinylcholine; gebruik intraveneuze anesthetica en niet-depolariserende spierverslappers.

   • Zorg voor pre-operatieve evaluaties van hart en longen en wees voorzichtig met opiaten.