Algemeen beeld Duchenne spierdystrofie
​Duchenne spierdystrofie (DMD) is een aangeboren aandoening. Dit betekent dat er een fout (mutatie) in het DNA zit die zorgt dat de spieren steeds zwakker worden. Omdat spieren een rol spelen in het hele lichaam treft de ziekte verschillende systemen zoals bijvoorbeeld de skeletspieren, het hart en de ademhaling.
​
DMD wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofine-gen. Dystrofine is een onmisbaar eiwit voor de goede werking van alle spieren. Zonder dystrofine raken spieren sneller beschadigt en kunnen ze niet goed functioneren of zichzelf herstellen. Becker spierdystrofie, een mildere vorm van de aandoening, treedt op wanneer dystrofine wordt geproduceerd, maar niet in de normale vorm of hoeveelheid.
​
Omdat het dystrofine-gen zich op het X-chromosoom bevindt, komt Duchenne bijna uitsluitend voor bij jongens. Vrouwen hebben immers twee X-chromosomen, waardoor ze een reserve X-chromosoom hebben. Alleen wanneer ook dit tweede X-chromosoom ernstige fouten bevat, kan een vrouw een Duchenne beeld vertonen. Dit is echter veel zeldzamer. Duchenne komt voor bij 1 op 5000 jongens in Europa, terwijl het slechts voorkomt bij 1 op 50 miljoen vrouwen. Vrouwen en meisjes kunnen draagster zijn en ongeveer 20% van de draagsters vertoont milde tot ernstige symptomen.​
​​Wat zijn de vroege symptomen?
De eerste symptomen van Duchenne Spierdystrofie verschijnen op jonge leeftijd. Vaak zijn alle belangrijke mijlpalen (zitten, staan, lopen,…) vertraagt. Jongens met Duchenne leren vaak pas stappen na 18 maanden. De kuiten kunnen er verdikt uitzien en ze zijn snel moe bij wandelen. Kinderen met DMD hebben vaak moeite met rennen, springen en traplopen. Naarmate ze ouder worden, verzwakken hun spieren steeds verder, wat problemen met lopen veroorzaakt.
​
Opvallend is de typische manier waarop kinderen met Duchenne opstaan, een techniek die het Gowers-manoeuvre wordt genoemd. Hierbij gebruiken ze hun handen om zichzelf omhoog te duwen. Ze plaatsen hun handen eerst op de grond, vervolgens op hun knieën, en verplaatsen deze geleidelijk omhoog langs hun lichaam, omdat hun beenspieren te zwak zijn om direct op te staan. Vaak gebruiken ze ook hun handen om op hun bovenbenen te duwen bij het traplopen.​
Na verloop van tijd lopen ze met holle rug en met de buik naar voren als compensatie mechanisme. Ze stappen schommelend en op hun tenen. Geleidelijk aan gebruiken ze meer en meer de rolstoel. In de loop van de lagere school bereiken ze het punt dat deze altijd nodig is (verlies van ambulantie). Bij 30-40% komen ook leer- en gedragsproblemen voor. Spierzwakte in de schouders zorgt ervoor dat activiteiten boven schouderhoogte (haar kammen, aan en uit kleden,…) moeilijk uit te voeren zijn.
​
Hoe wordt de diagnose gesteld?
​
Wanneer er een vermoeden is wordt de diagnose vastgesteld door een combinatie van medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek, en verschillende tests zoals bloedonderzoek (CK-test) en genetisch onderzoek. Deze tests helpen artsen te bepalen of er een gebrek aan dystrofine is en om de genetische fout te identificeren. DMD kan ook optreden als het niet eerder in de familie voorkwam. 30% zijn nieuwe mutaties.
​
Is er een behandeling?
​
Hoewel er op dit moment geen genezing is voor Duchenne Spierdystrofie, zijn er behandelingen ontwikkeld die de symptomen kunnen helpen beheersen en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren. Deze behandelingen, die opgenomen zijn in de zorgrichtlijnen (standaardzorg), omvatten fysiotherapie, medicijnen zoals corticosteroïden, en ondersteunende hulpmiddelen die kunnen helpen bij het behoud van spierfunctie en mobiliteit. Nachtelijke ademhalingsondersteuning en bij volwassen mannen, niet-invasieve ademhalingsondersteuning overdag, hebben eveneens een groot verschil gemaakt in levenskwaliteit en -verwachting. Daarnaast lopen er verschillende onderzoeken naar mogelijke nieuwe medicijnen.
​
De zorgrichtlijnen die ontwikkeld zijn door de experts en gepubliceerd in het gerespecteerde medische tijdschrift 'The Lancet' hebben bewezen dat, wanneer ze consequent gevolgd worden, ze een grote positieve invloed hebben op het ziekteverloop. Momenteel zijn deze zorgrichtlijnen de behandeling die wereldwijd de grootste positieve impact heeft bewezen in vergelijking met alle andere behandelingsopties.
​
Ondersteuning
​
Leven met Duchenne Spierdystrofie kan zeer uitdagend zijn voor het hele gezin. Er zijn in België verschillende mogelijkheden beschikbaar om families te ondersteunen in de zorg voor jongens/mannen met Duchenne en hun levenskwaliteit te verbeteren. Een multidisciplinair team van hulpverleners kan helpen bij het beheren van de ziekte en het bieden van emotionele en praktische steun aan zowel de patiënt als hun omgeving. Duchenne spierdystrofie is een complexe ziekte, maar met de juiste zorg en ondersteuning kunnen kinderen en hun families een zo volwaardig mogelijk leven leiden.