Donderdag 4 Januari ontving het eerste jongetje met Duchenne een behandeling met gentherapie. Een enorm spannend moment. Mogelijk een mijlpaal in de zoektocht naar een medicijn voor Duchenne.
Het ging om een eenmalige dosis die toegediend werd via een infuus en de behandeling nam ongeveer een uur en een kwartier in beslag. Oorspronkelijk was de gentherapie behandeling al gepland voor December, maar omdat het jongetje buikgriep kreeg, werd de behandeling noodgedwongen uitgesteld tot men zeker was dat iedereen van het gezin weer gezond was. Het jongetje stelt het momenteel goed.
Men gaat ervan uit dat het ongeveer 5 dagen duurt vooraleer het virus, dat het micro dystrofine gen draagt, volledig geïntegreerd is in de spier- en de hartcellen en er het micro dystrofine afzet. Daarna is het afwachten of (en wanneer) er een positief effect kan waargenomen worden. Men verwacht echter dat men na 18 weken reeds een goed beeld gaat kunnen vormen over de werkzaamheid van de behandeling. Na ongeveer 12 tot 18 maanden zou men zicht moeten hebben op eventuele bijwerkingen.
PPMD (Parent Project Muscular Dystrophy, het Parent Project van Amerika) kondigde op 6 januari 2017 aan dat het een beurs van 2,2 miljoen dollar toekende aan Dr. Mendell, Dr. Louise Rodino-Klapac (co-PI), en het Nationwide Children’s ziekenhuis met de bedoeling de ontwikkeling van een gentherapie behandeling voor Duchenne te versnellen. Nu slechts een jaar later, heeft de FDA reeds het protocol voor de trial goedgekeurd en is het eerste kind met de trial gestart. De snelheid waarmee men dit voor elkaar kreeg is werkelijk een prachtige prestatie!
Deze fase 1/2a trial zal ons enorm veel leren. Naast het onderzoeken van de veiligheid en de efficiëntie van de therapie, zal men ook bijleren rond de productie van voldoende virus. Men verwacht eveneens dat men een mogelijke immuunrespons leert begrijpen en eventueel voorkomen. Ook zal men verder inzicht verwerven over hoe men het micro dystrofine doorheen het ganse lichaam in de spier- en hartcellen kan krijgen.
Bronnen:
http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/first-duchenne-patient-dosed-in-microdystrophin-gene-therapy
https://musculardystrophynews.com/2017/09/14/awaited-duchenne-md-gene-therapy-trial-topic-of-ppmd-webinar-with-jerry-mendell-nationwide-childrens-hospital/
+.pE�E,
Hoop, doet leven.....