Hieronder vindt u een vereenvoudigde Nederlandstalige tekst over hetvolgende artikel: https://solidbio.com/content/solid-biosciences-initiates-clinical-trial-gene-transfer-candidate-sgt-001-patients-duchenne
Solid Biosciences gaat binnenkort in Amerika op een eerste testsite van start met een studie die de veiligheid en werkzaamheid gaat testen van een eenmalige, intraveneuze dosis van het middel SGT-001. De studie zal lopen met zowel ambulante als niet-ambulante kinderen en adolescenten. Een eerste tussentijdse analyse van de resultaten wordt verwacht in de eerste helft van 2019. Voorlopig gaat deze studie enkel lopen in Amerika.
Deze klinische studie (IGNITE DMD genoemd), volgt op jaren van voorbereidend preklinisch werk. Hierbij heeft men 20 jaar de mogelijkheden van microdystrofine voor de behandeling van Duchenne bestudeerd om zo tot een optimaal geconstrueerd eiwit te komen waarvan men gelooft dat het de meeste voordelen voor patiënten zal bieden.
Microdystrofine is een korter stuk eiwit dan het normale dystrofine. Het normale dystrofine is te lang om te gebruiken bij gentransfer. Gentransfer verloopt immers steeds via een ongevaarlijk virus (ook AAV-vector genoemd) dat het gewenste eiwit in het DNA moet inbouwen. Gewoon dystrofine past niet in dat virus. Microdysrofine, dat veel kleiner is maar toch nog functioneel, past wel in het virus en kan dus wel ingebouwd worden.
Door de inbouw van dit functioneel surrogaat voor dystrofine is dit een behandeling die onafhankelijk is van het soort mutatie en dus, indien het tot een werkzaam medicijn komt, voor alle patiënten toepasbaar. Men hoopt dat dit de ziekte kan stopzetten ongeacht het stadium van de ziekte.
De studie is zo opgesteld dat ze aanpasbaar is wat betreft het aantal patiënten en de toegediende dosis naarmate de studie vordert. Het gaat om een open label studie ( Dit betekent dat elke deelnemende patiënt het middel ook effectief toegediend krijgt op een bepaald moment in de studie). Het is het opzet ongeveer 16 tot 32 jongens tussen 4 en 17 jaar te laten deelnemen in de studie. De startdosis is bepaald op basis van uitgebreide preklinische testen op meerdere diersoorten. De aanvraag voor de studie is goedgekeurd door de FDA (U.S. Food and Drug Administration).
Het hoofddoel van de studie is dus in de eerste plaats nagaan of het medicijn veilig is en goed wordt verdragen. Daarnaast zal ook de werkzaamheid getest worden aan de hand van verschillende parameters. In de eerste plaats zal men meten hoeveel van het microdystrofine er effectief door de behandelde patiënten zal aangemaakt worden. Men zal eveneens de spierfunctie en massa meten, men zal de ademhalingsfunctie en cardiovasculaire functie (hartfunctie) opvolgen en men zal biomarkers meten in het serum en in de spieren die geassocieerd worden met de productie van microdystrofine. Bovendien zal men de patiënten ook bevragen naar de invloed van het middel op hun dagelijkse leven.