La myopathie de Duchenne et la myopathie de Becker sont des maladies héréditaires causées par une erreur dans le gène DMD sur le chromosome X, ce qui perturbe la production de la protéine dystrophine. La deuxième étape du processus diagnostique est donc un prélèvement sanguin pour analyse génétique. Cette étape est nécessaire car différents types de tests génétiques peuvent fournir des informations spécifiques et détaillées sur la mutation ou le changement dans l'ADN. On commence par vérifier s'il manque de grands morceaux d'ADN ou s'ils sont en double. Si la mutation n'est pas trouvée de cette manière, il faut analyser l'ensemble du gène DMD pour détecter des erreurs plus petites. Dans ce cas, il peut falloir plus de temps pour obtenir les résultats de l'analyse génétique.

​

Obtenir une confirmation génétique du diagnostic est important pour plusieurs raisons. Cela aide à déterminer si l'enfant est éligible pour certaines études cliniques spécifiques aux mutations et aide la famille à prendre des décisions concernant le diagnostic prénatal et les futures grossesses. Un test génétique est également une condition préalable pour participer à un essai clinique. Enfin, un test génétique détermine le génotype de Duchenne ou de Becker, mais ne dit pas nécessairement comment la maladie évoluera. Un génotype de Duchenne peut également se manifester par une évolution de Becker, et vice versa.