Image générale de la myopathie de Becker
La myopathie de Becker (BMD) est une maladie génétique congénitale. Elle est causée par une mutation dans l’ADN, qui entraîne un affaiblissement progressif des muscles. Comme les muscles interviennent dans de nombreuses fonctions corporelles, la maladie peut parfois affecter d’autres systèmes, tels que les muscles squelettiques, le cœur ou encore la fonction respiratoire.
Il arrive souvent que l’on confonde la myopathie de Becker avec la maladie de Becker, également appelée myotonie de Becker. Pourtant, il s’agit de deux maladies complètement différentes, avec des évolutions distinctes.
La BMD est due à des mutations du gène de la dystrophine. La dystrophine est une protéine essentielle au bon fonctionnement des muscles. En son absence, les muscles s’abîment plus facilement, fonctionnent moins bien et ont des difficultés à se réparer. La myopathie de Becker a des causes similaires à celles de la myopathie de Duchenne, mais elle évolue généralement de manière plus modérée. Cela s’explique par le fait qu’une certaine quantité de dystrophine, souvent sous une forme raccourcie, est encore produite.
Le gène de la dystrophine étant situé sur le chromosome X, la BMD touche principalement les hommes. Les femmes, disposant de deux chromosomes X, possèdent un chromosome de réserve. La myopathie de Becker affecte environ 1 homme sur 20 000 en Europe. Toutefois, les femmes porteuses de la mutation peuvent, dans 20 % des cas, présenter des symptômes légers, comme des crampes musculaires après un effort ou une faiblesse musculaire.
Quels sont les premiers symptômes ?
La principale caractéristique de la myopathie de Becker (BMD) est l’affaiblissement progressif des muscles, causé par leur dégradation lente au fil du temps. Ce processus varie d’une personne à l’autre, ce qui explique pourquoi les symptômes et la gravité de la faiblesse musculaire peuvent être très différents.
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Les premiers signes de la myopathie de Becker apparaissent généralement entre 5 et 30 ans. L’un des premiers symptômes est souvent des crampes musculaires après un effort physique, en particulier au niveau des mollets. Certains enfants apprennent à marcher plus tard ou ont des difficultés à courir.
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À mesure que la maladie progresse, des tâches comme monter les escaliers, courir ou pratiquer un sport deviennent de plus en plus difficiles, généralement entre 10 et 30 ans. Des chutes fréquentes et des difficultés à soulever des objets lourds sont également courantes.
Chez certains hommes, la maladie conduit à l’utilisation d’un fauteuil roulant vers la quarantaine ou la cinquantaine, bien que cela puisse parfois survenir plus tôt, dès la vingtaine ou la trentaine. La diminution de l’usage des muscles peut aussi entraîner une raideur des articulations, réduisant ainsi les capacités de mouvement. Cependant, certains hommes n’auront jamais besoin de fauteuil roulant et découvrent parfois par hasard qu’ils sont atteints de la maladie.
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En plus de l’affaiblissement des muscles squelettiques, le muscle cardiaque peut également être touché. Environ la moitié des personnes atteintes de myopathie de Becker voient leur cœur s’affaiblir, ce qui réduit sa capacité à pomper le sang efficacement. Cela peut se produire à tout moment, au début ou plus tard dans l’évolution de la maladie. Comme mentionné dans la vidéo, une surveillance régulière du cœur est essentielle, car il peut être davantage sollicité en raison d’une capacité physique souvent mieux préservée.
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Pour certaines personnes, la maladie se manifeste par des symptômes légers, comme des crampes musculaires après un effort, tandis que d’autres connaissent une faiblesse musculaire importante dès leur jeunesse. L’évolution de la maladie est donc très variable, mais la perte de force musculaire reste un trait commun à tous les patients, à des degrés divers, dès l’apparition des symptômes. Dans de rares cas, des garçons diagnostiqués avec une BMD peuvent évoluer vers un tableau clinique ressemblant à celui de la myopathie de Duchenne. Ils peuvent alors parfois participer à des essais cliniques prévus pour la myopathie de Duchenne.
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Comment pose-t-on le diagnostic ?
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En cas de suspicion, le diagnostic repose sur une combinaison de l’historique médical, d’un examen clinique et de plusieurs tests, comme une analyse de sang (dosage des CPK) et un test génétique. Ces examens permettent de détecter un déficit en dystrophine et d’identifier la mutation génétique en cause. La myopathie de Becker peut survenir même sans antécédents familiaux, 30 % des cas étant dus à de nouvelles mutations.
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Existe-t-il un traitement ?
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À ce jour, il n’existe pas de traitement curatif pour la myopathie de Becker, mais plusieurs approches permettent de gérer les symptômes et d’améliorer la qualité de vie. La kinésithérapie, certains médicaments comme les corticostéroïdes, et des aides techniques peuvent contribuer à préserver la fonction musculaire et la mobilité.
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Historiquement, les essais cliniques pour les patients atteints de Becker étaient rares. Cette situation commence à changer, et de nouvelles opportunités d’études se profilent pour la communauté Becker. C’est un moment clé qui souligne l’importance de l’information et de l’organisation. Nous encourageons donc la communauté Becker à se mobiliser et à se tenir informée afin de profiter pleinement de ces nouvelles possibilités.
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Soutien
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Vivre avec la myopathie de Becker peut représenter un défi. En Belgique, différentes formes de soutien sont disponibles pour les patients et leurs familles. Une équipe multidisciplinaire de professionnels peut accompagner les patients dans la gestion de la maladie, tout en apportant un soutien émotionnel et pratique à leur entourage. La myopathie de Becker est une maladie complexe, mais avec des soins adaptés et un soutien adéquat, les personnes atteintes peuvent mener une vie aussi épanouie que possible.