La myopathie de Becker (BMD) est une maladie musculaire progressive caractérisée par une présentation variable et un large éventail de symptômes. Cette affection touche principalement les hommes et est causée par des mutations du gène de la dystrophine, entraînant une dystrophine fonctionnelle réduite. Bien que la gravité et l’évolution de la maladie varient considérablement, il existe certains signes et symptômes caractéristiques qui peuvent éveiller le soupçon clinique de BMD.

​

Faiblesse musculaire : le symptôme le plus courant

​

La faiblesse musculaire est le symptôme le plus précoce et le plus évident de la BMD. Cette perte de force touche principalement :

• Les muscles de la région pelvienne et des cuisses, rendant des activités comme courir, monter des escaliers et se lever plus difficiles.

• Les muscles axiaux de la colonne vertébrale, en particulier dans la région lombaire, ce qui peut entraîner des problèmes de posture et des douleurs dorsales.

Chez les jeunes enfants, ces fonctions motrices peuvent sembler parfaitement normales, avec des symptômes qui n’apparaissent souvent que plus tard, dans l’enfance ou l’âge adulte. Cela contraste avec la dystrophie musculaire de Duchenne, où les premiers signes sont généralement visibles dès la petite enfance.

​

Hypertrophie musculaire : augmentation des muscles

​

Chez de nombreux patients atteints de BMD, on observe une hypertrophie des muscles du mollet. Cette augmentation de volume se manifeste souvent par un épaississement des mollets et peut parfois être le premier signe d’un problème musculaire. Toutefois, cela peut aussi prêter à confusion, car les muscles peuvent sembler plus forts qu’ils ne le sont en réalité.

​

Douleurs musculaires, crampes et rhabdomyolyse

​

Chez certains patients, les douleurs musculaires (myalgie) et/ou les crampes, en particulier après l’effort, peuvent être les premiers symptômes. Les efforts nécessitant des contractions musculaires excentriques, comme monter ou descendre des escaliers, augmentent le risque de lésions musculaires.

​

• En cas de lésions musculaires graves, une rhabdomyolyse peut se produire, une condition dans laquelle les muscles se dégradent et libèrent de la myoglobine dans l’urine, qui peut donner une couleur semblable à celle du cola. Cela peut entraîner des lésions rénales graves si elle n’est pas traitée à temps.

• Les crampes musculaires et la myalgie peuvent également être associées à une élévation significative du taux de créatine kinase (CK) dans le sang.

 

Cardiomyopathie : atteinte du cœur

​

Un autre symptôme majeur de la BMD est la cardiomyopathie dilatée, une maladie où le muscle cardiaque s’affaiblit, entraînant une capacité réduite à pomper efficacement le sang. Cela peut provoquer :

• Un œdème dans les membres inférieurs.

• Un essoufflement (dyspnée) à l’effort.

• Une insuffisance cardiaque dans les cas graves.

Certains patients se présentent principalement avec des symptômes cardiaques, sans faiblesse musculaire évidente. Cela peut conduire à un diagnostic erroné, comme une myocardite virale. Une élévation du taux de CK peut indiquer ce problème, rendant nécessaires des tests supplémentaires comme une biopsie musculaire ou une analyse génétique.

​

Symptômes neuropsychiatriques

​

Bien que moins fréquente, la BMD peut également être associée à des troubles du système nerveux central, tels que :

• Un retard de développement du langage.

• Des troubles d’apprentissage.

• Des troubles neuropsychiatriques, comme le TDAH ou l’autisme.

Chez les patients présentant ces symptômes sans faiblesse musculaire, le diagnostic peut être difficile à poser. Ici encore, un test de CK peut aider à orienter les investigations diagnostiques. Pour en savoir plus, consultez la section sur la psychologie et l’éducation.

​

Présentation asymptomatique

​

Chez certaines personnes, la BMD peut ne pas provoquer de symptômes évidents avant l’âge adulte, ou même jamais, en particulier dans les formes plus légères. Dans ces cas, la maladie est souvent découverte de manière fortuite par :

• Des résultats anormaux de CK lors d'examens médicaux de routine.

• Des recherches génétiques au sein de familles ayant des antécédents connus de BMD.

La BMD est une maladie présentant une grande variabilité phénotypique, ce qui signifie que les symptômes et la gravité de la maladie peuvent différer considérablement d’un patient à l’autre. La reconnaissance précoce de ces signes peut constituer une étape cruciale dans le parcours diagnostique et offrir des possibilités de soins et de soutien appropriés.