Image générale de la myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne (DMD) est une maladie congénitale. Cela signifie qu'il existe une mutation dans l'ADN qui provoque un affaiblissement progressif des muscles. Étant donné que les muscles jouent un rôle dans tout le corps, la maladie affecte divers systèmes, tels que les muscles squelettiques, le cœur et la respiration.
La DMD est causée par des mutations du gène de la dystrophine. La dystrophine est une protéine essentielle au bon fonctionnement de tous les muscles. Sans dystrophine, les muscles sont plus facilement endommagés et ne peuvent pas fonctionner correctement ou se réparer. La myopathie de Becker, une forme plus légère de la maladie, survient lorsque la dystrophine est produite, mais pas sous une forme ou une quantité normale.
Comme le gène de la dystrophine est situé sur le chromosome X, la myopathie de Duchenne touche presque exclusivement les garçons. Les femmes ont deux chromosomes X, ce qui leur donne un chromosome de réserve. Ce n'est que lorsque ce deuxième chromosome X contient également des défauts graves qu'une femme peut présenter des symptômes liés à la myopathie de Duchenne, mais cela est beaucoup plus rare. La myopathie de Duchenne touche 1 garçon sur 5000 en Europe, tandis qu'elle ne touche que 1 femme sur 50 millions. Les femmes et les filles peuvent être porteuses, et environ 20 % des porteuses présentent des symptômes légers à graves.
Quels sont les premiers symptômes ?
Les premiers symptômes de la myopathie de Duchenne apparaissent dès le plus jeune âge. Souvent, toutes les grandes étapes de développement (s’asseoir, se tenir debout, marcher, …) sont retardées. Les garçons atteints de cette maladie ne commencent généralement à marcher qu’après 18 mois. Leurs mollets peuvent sembler hypertrophiés et ils se fatiguent rapidement en marchant. Les enfants atteints de DMD ont souvent du mal à courir, sauter et monter des escaliers. En vieillissant, leurs muscles s'affaiblissent progressivement, ce qui provoque des problèmes de marche.
Un signe caractéristique est la manière typique dont les enfants atteints de la myopathie de Duchenne se lèvent, connue sous le nom de manœuvre de Gowers. Ils utilisent leurs mains pour se relever. Ils posent d'abord les mains au sol, puis sur leurs genoux, et les déplacent progressivement le long de leur corps, car leurs muscles des jambes sont trop faibles pour se lever directement. Ils utilisent souvent leurs mains pour se pousser sur les cuisses en montant les escaliers.
Avec le temps, ils développent une cambrure du dos et poussent leur abdomen vers l'avant comme mécanisme de compensation. Ils marchent de manière oscillante et sur la pointe des pieds. Progressivement, ils deviennent de plus en plus dépendants du fauteuil roulant. Pendant l’école primaire, ils atteignent souvent le stade où le fauteuil roulant devient indispensable (perte de la capacité à marcher). Dans 30 à 40 % des cas, des troubles de l'apprentissage et du comportement sont également présents. La faiblesse musculaire dans les épaules rend difficile l'exécution d'activités nécessitant de lever les bras au-dessus de la hauteur des épaules, comme se coiffer ou s'habiller.
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Comment est posé le diagnostic ?
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Lorsqu'une DMD est suspectée, le diagnostic est confirmé par une combinaison d'antécédents médicaux, d'examens physiques et de divers tests, tels que des analyses de sang (dosage de la créatine kinase - CK) et des tests génétiques. Ces tests aident les médecins à déterminer s'il y a un manque de dystrophine et à identifier la mutation génétique. La DMD peut également apparaître en l'absence d'antécédents familiaux. 30 % des cas sont des mutations nouvelles.
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Existe-t-il un traitement ?
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Bien qu'il n'existe actuellement aucun remède pour la myopathie de Duchenne, des traitements peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Ces traitements, qui sont inclus dans les directives de soins standard, comprennent la physiothérapie, des médicaments comme les corticostéroïdes et des dispositifs de soutien qui aident à préserver la fonction musculaire et la mobilité. Le soutien respiratoire nocturne, ainsi que le soutien respiratoire non invasif diurne chez les hommes adultes, ont également significativement amélioré la qualité et l’espérance de vie.
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Les directives de soins, développées par des experts et publiées dans la revue médicale respectée The Lancet, ont prouvé que leur application cohérente a un impact positif significatif sur l'évolution de la maladie. À ce jour, ces directives de soins représentent l'approche thérapeutique ayant démontré le plus grand impact positif dans le monde, par rapport à toutes les autres options de traitement.
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Soutien
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Vivre avec la myopathie de Duchenne peut être très difficile pour toute la famille. En Belgique, plusieurs ressources sont disponibles pour soutenir les familles dans la prise en charge des garçons et des hommes atteints de la myopathie de Duchenne et pour améliorer leur qualité de vie. Une équipe multidisciplinaire de soignants peut aider à gérer la maladie et offrir un soutien émotionnel et pratique au patient ainsi qu'à son entourage. La myopathie de Duchenne est une maladie complexe, mais avec des soins et un soutien adéquats, les enfants et leurs familles peuvent mener une vie aussi épanouie que possible.