Het BIND-project is het eerste project van deze omvang die de betrokkenheid van de hersenen bij Duchenne en Becker spierdystrofie (respectievelijk DMD en BMD), een eerder over het hoofd gezien veld, wil verbeteren. Dit is een door de EU gefinancierd project met 19 partners. Het heeft als doel om een cruciaal aspect van DMD en BMD aan te pakken dat al in 1861 werd erkend, toen Duchenne de Boulogne voor het eerst de neuromusculaire toestand beschreef.
In de afgelopen decennia waren de meeste inspanningen vooral gericht op het verbeteren van de resultaten met betrekking tot spierzwakte, terwijl de betrokkenheid van de hersenen minder aandacht heeft gekregen.
Het BIND project (Brain Involvement iN Dystrophinopathies) hoopt een dieper inzicht te krijgen in de betrokkenheid van de hersenen bij DMD en BMD, en hoe dit het leven van patiënten en hun families beïnvloedt. Met een groot multidisciplinair consortium dat zich bezighoudt met klinisch onderzoek, moleculaire biologie en eiwitbiochemie, wil het de biologische rol van hersendystrofine identificeren.
"We waren zo druk bezig met het bestuderen van spieren, dat we bijna vergaten ons te richten op dystrofine in de hersenen," zei Prof. Francesco Muntoni van het UCL Great Ormond Street Institute of Child Health (ICH) en Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust in Londen. Hij is de BIND-projectcoördinator en verantwoordelijk voor het wetenschappelijk beheer van het project. "Met dit project hopen we de betrokkenheid van de hersenen beter te begrijpen en de levenskwaliteit van de mensen die door Duchenne en Becker zijn getroffen, te verbeteren".
Projectdoelen:
-Het lokaliseren van de isovormen die de DMD locus produceert in de hersenen en hun functie;
-Het verbeteren van het begrip van postnatale hersenherstel van de verschillende dystrofine isovormen met behulp van preklinische modellen;
-Het definiëren van het spectrum van hersencomorbiditeiten in DMD en BMD individuen, en hoe deze het beste kunnen worden beoordeeld;
(Comorbiditeit is het tegelijkertijd voorkomen van twee of meer aandoeningen of stoornissen bij één persoon. Hier betekent het dat naast de primaire spieraandoening bij Duchenne, er ook nog secundaire effecten zijn op de hersenen)
-Het creëren van optimale en uniforme uitkomstmaten voor het beoordelen van hersencomorbiditeiten bij DMD en BMD.
Dit project is niet alleen van groot belang voor de Duchenne en Becker gemeenschap, maar kan ook het bredere neuromusculaire en neurologische ontwikkelingsveld ten goede komen. De neurobiologie van de hersencomorbiditeit wordt slecht begrepen en de zorgnormen worden niet op grote schaal verspreid en toegepast. Dit vierjarige project dat de bijdrage van een specifiek eiwit (dystrofine) aan de hersenfunctie beschrijft, zou van cruciale waarde kunnen zijn voor het bredere neurobiologische veld, inclusief autistische spectrumstoornissen.
Een nauwe samenwerking met de World Duchenne Organization zorgt voor een optimale betrokkenheid en bereikbaarheid van patiënten en hun familie. Elizabeth Vroom, voorzitter van de WDO, maakt graag deel uit van het BIND-project. "Hoewel er veel aandacht is geweest voor de fysieke veranderingen bij DMD en BMD, ontbreekt de behandeling van neuropsychologische problemen nog steeds aan de nodige aandacht. Het is veelbelovend dat dit project zich richt op dystrofine in de hersenen," zei ze.
Op de startbijeenkomst in Londen op 22 en 23 januari 2020 waren 50 deelnemers uit acht Europese landen en Japan aanwezig. Tijdens de bijeenkomst werd het implementatieplan voor de wetenschappelijke vooruitgang voor het eerste jaar van het project besproken en goedgekeurd. Een samenvatting van het voorstel en de volledige lijst van de deelnemende instellingen en hun onderzoekers is te vinden op de website van de Europese Commissie .
Lees hier het originele Engelstalige persbericht: https://worldduchenne.org/bind-kickoff/